Синдром Жильбера

Причины

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза (УДФ-ГТ). Этот фермент необходим для связывания билирубина с глюкуроновой кислотой, что делает его растворимым в воде и позволяет выводить его с желчью. Мутация в гене UGT1A1 приводит к снижению активности этого фермента, что вызывает накопление билирубина в крови.

Симптомы

* Желтуха (пожелтение кожи и глаз) легкой или средней степени тяжести, обычно проявляющаяся в подростковом или раннем взрослом возрасте
* Утомляемость
* Незначительный дискомфорт в животе
* Иногда тошнота и рвота

Диагностика

* Физикальный осмотр и сбор анамнеза
* Анализы крови, показывающие повышенный уровень непрямого (несвязанного) билирубина
* Генетическое тестирование для подтверждения мутации в гене UGT1A1

Лечение

Синдром Жильбера обычно не требует лечения, поскольку он не вызывает значительных проблем со здоровьем. Однако в некоторых случаях могут быть предприняты следующие меры:

* Изменение образа жизни: Полезно поддерживать здоровую массу тела, избегать употребления алкоголя и ограничиваться острой и жирной пищей, которые могут усугубить желтуху.
* Фототерапия: Использование света определенной длины волны может помочь расщепить билирубин и способствовать его выведению.
* Лекарства: В редких случаях могут потребоваться лекарства, такие как фенобарбитал, для повышения активности фермента УДФ-ГТ.

Прогноз

Синдром Жильбера обычно имеет благоприятный прогноз. Большинство людей с этим заболеванием живут нормальной жизнью без серьезных осложнений. Однако следует регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы контролировать уровни билирубина и выявлять любые изменения.

Дорогие читатели, мы искренне благодарим вас за то, что читаете наши материалы и остаетесь с нами. Ваша поддержка и заинтересованность в нашем творчестве имеют для нас огромное значение. Мы стараемся предоставлять вам актуальную и полезную информацию, и ваша вовлеченность является нашим основным источником вдохновения. Все, что мы создаем, направлено на то, чтобы быть полезным именно вам.